Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down

Domenica 10 ottobre, sarà la Giornata Nazionale delle persone con sindrome di Down, organizzata dal CoorDown - Coordinamento Nazionale Associazioni delle persone con sindrome di Down Onlus sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica.


Ci saranno oltre 200 punti di incontro on piazze e centri commerciali sparsi in tutta l’Italia dove decine di volontari distribuiranno materiale informativo sulla sindrome di Down e offriranno una tavoletta/messaggio di cioccolato (realizzato con cacao proveniente dal commercio equo e solidale) in cambio di un contributo per aiutare i progetti delle 80 associazioni che fanno riferimento al CoorDown.

L’obiettivo focalizzato quest’anno è quello dell’integrazione scolastica degli alunni con sindrome di Down, infatti, l’ informazione pubblicitaria, che vede come sponsor di eccezione Veronica Pivetti recita questo messaggio:

quando la scuola è senza barriere

quando la scuola aiuta a crescere

quando la scuola ha le competenze e i sostegni necessari

anche per gli alunni con la sindrome di Down

allora sì che la scuola è completa!

Questa giornata Nazionale intense sensibilizzare l’opinione pubblica per produrre una nuova cultura che superi luoghi comuni che ancora accostano le persone con sindrome di Down. Oggi infatti sono molte le persone con sindrome di Down inserite attivamente nella società : persone che lavorano, guidano, studiano, guidano e vivono autonomamente. Attualmente in Italia 1 bambino su 1000 nasce con questa condizione.

La sindrome di Down è una condizione genetica tale per cui chi ne è portatore presenta un cromosoma in più, nel nucleo delle cellule di queste persone invece dei normali 46 cromosomi ne sono presenti 47, vi è cioè un cromosoma n. 21 in più. Per questo motivo la sindrome di Down si chiama anche Trisomia 21. Nel 98% dei casi la sindrome di Down non è ereditaria. Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down che hanno però lo stesso effetto:

1. la Trisomia 21 libera completa (95% dei casi) in tutte le cellule dell’organismo vi sono tre cromosomi 21 invece di due.

 

2. la Trisomia 21 libera in mosaicismo (2% dei casi) nell’organismo della persona con la sindrome sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi sia cellule con 47 cromosomi.

3. la Trisomia 21 da traslocazione (3% dei casi) unico tipo di Trisomia che può essere ereditaria.

Età Materna Incidenza

inferiore a 30 anni 1 su 500

30 - 34 anni 1 su 580

35 - 39 anni 1 su 280

40 - 44 anni 1 su 70

oltre 45 anni 1 su 38

La conseguenza di questa alterazione cromosomica è una forma di disabilità caratterizzata da un variabile grado di ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio.

Non sono state individuate le cause esatte che chiariscano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute, tuttavia svariate indagini hanno comunque messo in evidenza che il rischio aumenta con l’aumentare dell’età materna:

Anche se il rischio sale con l’avanzare dell’età materna, questo non elimina la possibilità che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani, ma una donna più anziana ha maggiori probabilità. L’altro fattore di rischio dimostrato è avere avuto un precedente figlio con la sindrome di Down. La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16° - 18° settimana di gestazione con l’amniocentesi o tra la 12° e la 13° settimana con la villocentesi. Alcune indicazioni utili possono venire anche dal Tri-test che è un esame del sangue materno eseguito tra la 15° e la 20° settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari.
La sindrome di Down deve il suo nome al medico britannico John Langdon Down (Torpoint, 18 novembre 1828 – Normansfield, Hampton Wick, Inghilterra, 7 ottobre 1896) Down,  all'età di 18 anni si recò a Londra per studiare medicina , ottenuta la laurea  i suoi sforzi si indirizzarono nel classificare la  malattia I suoi risultati sono stati basati su misurazioni del diametro della testa e del palato dei pazienti nochè con altre osservazioni supportate dall'uso delle fotografie. Egli fu un pionere delle fotografie cliniche nella storia della medicina. Fondò una casa di cura in Normansfield che oggi ha una fama internazionale e solo recentemente l'importanza di questo gentilissimo medico è stata riconosciuta a livello mondiale.
Nel 1961 un gruppo di genetisti scrisse al Lancet proponendo quattro termini per la descrizione della  malattia e l'editore scelse il nome "Sindrome di Down". L'OMS più tardi l'approvò.