8 Maggio Giornata mondiale della talassemia

L'8 maggio si celebra in tutto il mondo la Giornata della Talassemia, malattia ereditaria che in Italia colpisce circa 7.000 persone. Nonostante i numerosi progressi nella cura, la guarigione definitiva da questa malattia resta ancora un problema non risolto se si esclude il trapianto di midollo osseo. Venerdì 7 maggio alle ore 11.00 in Campidoglio si svolgerà una conferenza stampa durante la quale alcuni esperti di talassemia discuteranno delle novità della diagnosi e della cura, della ricerca, delle prospettive di guarigione aperte dalla terapia genica.


Il termine Talassemia (anemia mediterranea) indica un gruppo molteplice di anemie ereditarie, causate da un’alterazione dei geni che regolano la produzione dell’emoglobina.

L’emoglobina è una proteina, contenuta nei globuli rossi, la cui funzione è di trasportare l’ossigeno alle cellule del corpo e di rimuovere l’anidride carbonica.

Nella talassemia la mancata produzione di emoglobina normale determina una precoce distruzione dei globuli rossi. In Italia la forma di talassemia più frequente è la beta-talassemia, alcune delle regioni più colpite sono la Sicilia, la Sardegna, l’Emilia Romagna e la Puglia. Tuttavia questa malattia è diffusa in tutto il mondo, e in alcune aree coinvolge più del 20% della popolazione.

La talassemia fu descritta per la prima volta intorno agli anni venti. in America dove in bambini d’origine italiana, si reperiva un'affezione caratterizzata da anemia ed un ingrossamento del fegato e milza questa fu chiamata Morbo di Cooley o Talassemia o Anemia Mediterranea. Circa 25 anni dopo in Italia lo studio di numerose famiglie di malati di morbo di Cooley, portò ad un chiarimento delle dinamiche malattie.

La Talassemia è espressione della condizione omozigote cioè un individuo che ha su entrambi i geni (quello sul cromosoma che gli proviene dal padre e quello sul cromosoma che gli proviene dalla madre )la variazione che porta alla formazione di un’emoglobina non corretta sul piano morfologico e quindi funzionale, mentre il microcitemico sano è il portatore eterozigote cioè un individuo che presenta l’anomalia su un solo cromosoma mentre l’altro funziona correttamente.

Nel tempo e attraverso varie fasi, il decorso della patologia e la sopravvivenza dei malati sono cambiate e, oggi, la terapia della talassemia è volta a mantenere livelli dell’emoglobina pre-trasfusionale non inferiori a 9,5 g/dl, sottoponendo il paziente a periodiche trasfusioni di emazie concentrate. Il trattamento chelante per ridurre l’accumulo di ferro, che altrimenti diventerebbe letale, può essere attuato attraverso la somministrazione di farmaci chelanti per via sottocutanea o per via orale.

Con l’allungamento della sopravvivenza, i malati possono presentare la comparsa di complicanze legate al sovraccarico di ferro, quali il rallentamento della crescita, il deficit dell'ormone della crescita, l'ipotiroidismo, il diabete, l'osteoporosi, l'alterazione della funzionalità polmonare e la complicanza più importante, lo scompenso cardiaco.

L’unica cura risolutiva al momento è il trapianto di midollo osseo che è possibile solo se si trova un donatore compatibile, questo può essere ricercato tra i famigliari o in un albo o banca dei donatori di midollo osseo di cui si occupa l’ADMO. Nel futuro si spera nella terapia genica con inerenti diretti sul patrimonio genetico impiegando cellule staminali corrette.